Боковой амиотрофический склероз
Боковой амиотрофический склероз
Во всем мире, БАС встречается у 1-3 человек на 100.000. В подавляющем большинстве случаев — от 90 до 95 процентов случаев этого заболевания медики не могут объяснить причину возникновения этого заболевания. Только в 5-10 процентах случаев прослеживается генетическая детерминированность. БАС часто начинается с мышечных судорог в руке или ноге и с нарушения речи. В конце концов, БАС нарушает контроль над мышцами, отвечающими за движения дыхания глотания.
Симптомы
Ранние симптомы БАС включают в себя:
- Затруднения при подъеме передней части стопы и пальцев стопы ног (отвисание стопы)
- Мышечная слабость в ноге, стопе или лодыжке
- Слабость в руках и нарушение тонкой моторики рук
- Нарушение речи или проблемы с глотанием
- Мышечные судороги и подергивания (фибрилляции) в руках, плечах и языке
Заболевание часто начинается с рук, ног или конечностей, а затем распространяется на другие части тела. С дебютом заболевания симптоматика начинает прогрессировать, мышцы становятся слабее и затем возникает парализация. В конечном итоге происходит нарушение актов жевания глотания и дыхания.
Причины
При боковом амиотрофическом склерозе нервные клетки, контролирующие движения (моторные нейроны) начинают постепенно отмирать, что приводит к постепенному ослаблению мышц и их атрофии. БАС передается по наследству в 5-10 процентах случаев. В остальных случаях БАС возникает, судя по всему спонтанно.
В настоящее изучается несколько возможных причин БАС, в том числе:
- Генная мутация. Различные генетические мутации могут привести к наследственным формам БАС.
- Биохимические нарушения. У пациентов с наличием БАС, как правило, отмечается повышенный уровень глутамата (химического медиатора нервной системы). Как известно повышенное количество этого нейромедиатора оказывает токсическое действие на некоторые нервные клетки.
- Нарушение иммунного ответа. Иногда иммунная система человека начинает воспринимать собственные клетки как чужие и атакует их, что приводит к развитию аутоиммунных реакций и повреждению клеток – мишеней. Такой механизм возникновения БАС тоже возможен.
- Наличие аномальных белков. Выработка аномальных белков и в дальнейшем их накопление в конечном счете вызывает отмирание нервных клеток.
Факторы риска
Основные факторы риска БАС включают в себя:
- Наследственность. До 10 процентов пациентов наследует это заболевание от своих родителей. Если у родителей есть это заболевание, то риск у детей составляет 50%.
- Возраст. БАС наиболее часто встречается у людей в возрасте от 40 до 60.
- Пол. В возрасте до 65 лет вероятность этого заболевания выше у мужчин. Гендерное различие исчезает после 70 лет. Вполне возможно, что БАС, подобно другим заболеваниям, вызывается определенной комбинацией факторов окружающей среды у людей, которые уже имеют генетическую предрасположенность к этому заболеванию. Например, некоторые исследования по изучению генома человека выявили многочисленные генетические вариации, характерные для пациентов с БАС которые возможно делают человека более восприимчивыми к данному заболеванию.
Факторы внешней среды, увеличивающие риск этого заболевания включают в себя:
- Курение. Как оказалось, статистические данные указывают на то, что боковой амиотрофический склероз встречается в 2 раза чаще у курящих, чем у некурящих. Чем более длительный стаж курения, тем больше риск. С другой стороны, отказ от курения может в конечном итоге снизить этот повышенный риск.
- Интоксикация свинцом. Некоторые данные свидетельствуют о том, что воздействие свинца на организм во время работы на вредных производствах может быть связано с развитием БАС.
- Служба в армии. Последние исследования показывают, что люди, которые служили в армии, подвергаются более высокому риску развития бокового амиотрофического склероза. Что именно является провоцирующим фактором у людей при службе в армии (травмы физические нагрузки инфекции или воздействие вредных веществ) не известно.
Осложнения
По мере прогрессирования болезни, у пациентов с боковым амиотрофическим склерозом возникают следующие осложнения.
- Нарушение дыхания. БАС, в конечном счете, парализует мышцы участвующие в акте дыхания. Для борьбы с этими нарушениями применяются устройства которые применяются только в ночные часы для того чтобы предотвратить ночное апноэ (они создают постоянное положительное давление в дыхательных путях). В терминальных стадиях БАС применяется трахеотомия (хирургическое созданное отверстие в гортани) для обеспечения подключения аппаратов искусственной вентиляции легких которые осуществляют дыхание.
Наиболее частой причиной смерти пациентов с БАС является дыхательная недостаточность, которая, как правило, развивается в течение трех-пяти лет после появления первых симптомов. - Нарушения, связанные с приемом пищи. Когда происходит вовлечение в процесс мышц ответственных за глотание, то возникает гипотрофия и обезвоживание. Также увеличивается риск аспирации пищи жидкости что может вызвать пневмонию. Питание через зонд уменьшает риск возникновения таких осложнений
- Интеллектуальные нарушения. У некоторых пациентов с БАС отмечаются проблемы с памятью и принятием решений и в конечном итоге таким пациентам ставится диагноз лобно-височной деменции.
Диагностика
При появлении некоторых из ранних симптомов нервно-мышечных заболеваний необходимо обратиться к лечащему врачу, который при необходимости направит на консультацию к неврологу. Но даже своевременное обращение к неврологу не гарантирует того что диагноз будет выставлен сразу так как требуется некоторое время для верификации диагноза. Невролога будет интересовать история болезни и неврологический статус.
- Рефлексы
- Мышечная сила
- Мышечный тонус
- осязание и зрение
- Координация
Боковой амиотрофический склероз достаточно сложно диагностировать на ранних стадиях, так как симптоматика схожа с другими неврологическим заболеваниями. Из диагностических методов используются следующие:
- Электронейромиография. Этот метод позволяет измерить электрические потенциалы в мышцах и проводимость импульса по нервным волокнам и мышце. Для миографии в мышцу вставляются игольчатые электроды, которые позволяют регистрировать электрическую активность в мышцах, как в покое, так и при сокращении мышцы. Электронейрография позволяет исследовать проводимость по нервным волокнам. Для этого теста, электроды крепятся к коже над нервом или мышцей, которые необходимо исследовать. Чрез электроды пропускается небольшой электрический ток и определяется скорость проведения импульса.
- МРТ. Это метод использует мощное магнитное поле и позволяет детально визуализировать различные ткани, в том числе и нервную ткань.
- Анализы крови и мочи. Лабораторный анализ образцов крови и мочи может помочь врачу исключить другие возможные причины симптоматики.
- Биопсия мышцы. Если есть предположение о наличии мышечного заболевания то может быть назначена биопсия мышц. При этой процедуре проводится забор кусочка мышечной ткани который проводится под местной анестезией. Образец ткани затем направляется на исследование.
Лечение
В связи с тем, что процессы при боковом амиотрофическом склерозе не дается повернуть вспять, то лечение направлено на замедление прогрессирования симптоматики.
Медикаментозное лечение. Препарат рилузол (RILUTEK) является первым и единственным препаратом, одобренным для замедления БАС. Препарат оказывает тормозящее влияние на прогрессирование заболевания у некоторых пациентов возможно за счет снижения уровня глутамата – вещества являющегося медиатором в нервной системе и уровень, которого у пациентов с БАС часто повышен. Кроме того возможно назначение других медикаментов для уменьшения таких симптомов как запор мышечные судороги усталость гиперсаливация боль депрессия.
ЛФК. Физические упражнения под наблюдением врача ЛФК позволяют поддержать мышечную силу и диапазон движений на более длительный период деятельность сердечно-сосудистой системы и улучшить общее самочувствие.
Использование ходунков или инвалидной коляски тоже позволяет сохранять определенный объем движений.
Психологическая помощь. Нередко требуется помощь психолога в связи осознанием пациентом неизлечимости заболевания. Хотя в некоторых случаях продолжительность жизни может превышать 3-5 лет и достигать 10 лет.
Источник
Физическая терапия при БАС: в чем отличия от ЛФК?
Физическая терапия — относительно новая и пока непопулярная для России специальность. Часто ее путают с физиотерапией, которая сейчас вызывает много скепсиса у сторонников доказательной медицины. При первом знакомстве физическую терапию могут приравнять к ЛФК, но и это неверно. Подробнее о задачах и возможностях физической терапии рассказывает врач-невролог, физический терапевт фонда «Живи сейчас» и реабилитационной клиники «Апрель» Тимур Иванов в материале, подготовленном для портала «Про паллиатив».
Отношение к физической терапии в разное время менялось. Например, в середине XX века она была противопоказана людям с БАС и при многих других неврологических диагнозах. Сейчас эти взгляды пересмотрели, идет очень много исследований эффективности физической терапии. В мире активно внедряются приемы физической терапии в поддержке больных БАС.
Не просто упражнения, а движение к цели
Основное различие между ЛФК и физической терапией — это то, что в физической терапии работа начинается с постановки индивидуальной выполнимой цели, которая реально отразится на жизни пациента. В фонде «Живи сейчас» мы стараемся использовать подход, основанный на международной классификации функционирования — он наиболее близко подходит к выполнению задач, которые мы ставим перед пациентами. Это принципиальное отличие нашей методики от классического ЛФК.
Часто ко мне приходит пациент, который уже был на приеме у врача ЛФК, но он не понимает, зачем ему назначили эти упражнения. Из-за этого непонимания он не мотивирован на занятия, не видит смысла и цели.
Например, у человека слабеют руки и ноги. Он не понимает, почему ему сказали сгибать пальцы. Мы, исходя из классификации функционирования, разбираем проблему и понимаем, что из-за слабости в руках человек не может есть. Мы помогаем человеку подобрать ортез, специальную ложку — скорректировать его движения так, чтобы всё это вкупе с упражнениями помогло ему поднимать руку и самостоятельно есть. Это очень сильно мотивирует пациента заниматься.
Стив Солинг, архитектор и инженер, страдает БАС, но продолжает работать, используя автоматизацию. Надпись на спинке кресла: «БАС отнял у меня голос, но не интеллект». Фото: statnews.com
Человек будет заниматься более активно, если есть конкретная цель: допустим, если объяснить ему, что с помощью упражнений он сможет сам дойти до ванной, до туалета. Потому что для него этот результат очень важен. В этом принципиальное отличие физической терапии от классического ЛФК. Мы не занимаемся упражнениями, которые человеку не нужны — мы ставим цель.
Физическая терапия на разных этапах БАС
На разных стадиях развития заболевания цели будут сильно различаться. При этом физические терапевты используют деление на стадии БАС, отличное от классификации, принятой у неврологов.
Первая стадия, ранняя: пациенту только поставили диагноз. Он не испытывает затруднений в обычной жизни — выполняет свои домашние обязательства, ходит на работу. То есть ведет обычный образ жизни, но понимает, что стал слабее. Возможно, появилась шаткость походки, стало тяжело выполнять обычные дела.
На второй стадии появляются более выраженные нарушения. Человек испытывает затруднения в обычной жизни. Ему сложно подниматься по лестнице или заправить кровать, самостоятельно принять ванну, перебраться в нее или выбраться. Именно на этом этапе происходит основная работа физического терапевта.
Третья стадия — это этап, когда большая нагрузка ложится на родственников пациента, который большей частью обездвижен. Физический терапевт обучает профилактике вторичных осложнений: контрактур, болевых синдромов. Мы обучаем родственников, как правильно переместить пациента, чтобы ему было комфортно, и в то же время, чтобы родственник не навредил себе. Очень важно вовремя предупредить и остановить. Например, когда пациент неустойчиво стоит, нередки случаи, когда падают оба — и болеющий, и ухаживающий.
Кстати, профилактика падений — одно из важнейших направлений работы физического терапевта при БАС. 11% пациентов погибают от того, что получают травмы головы при падении. Человек должен понимать, что если он упадет и будет перелом, то это очень сильно ускоряет течение БАС.
При этом у риска падений есть другая сторона проблемы — синдром ранней коляски. Это касается пациентов, которых раньше времени сажают в коляску, несмотря на то, что они еще довольно активные и могут самостоятельно передвигаться и обслуживать себя. Но чтобы справиться с быстрой утомляемостью или чтобы избежать падений, человек выбирает вообще не вставать. И это плохо отражается на качестве его жизни.
Что можно и что нельзя при БАС
Правило № 1: не переутомляться
Как правило, пациенты, узнав о своем диагнозе, сначала пребывают в растерянности. Кто-то — обычно это молодые мужчины — начинает активно заниматься в надежде, что сверхнагрузка поможет остановить заболевание. Это приводит порой к печальным последствиям: человек травмируется, перестает заниматься, уходит в глубокую депрессию.
Напротив, есть вторая группа пациентов — это люди, которые очень боятся заниматься. Они могли услышать от своего невролога, что «вам нельзя перенапрягаться», в результате они фактически просто садятся в кресло и ничего не делают.
В принципе, на ранней стадии болезни почти нет ограничений по физическим нагрузкам. Они могут быть такими же, как до болезни — просто нужно чуть более внимательно прислушиваться к себе и не доводить до утомления. Единственное, что мы просим исключить, — это те упражнения и виды спорта, которые могут привести к травмам. Футбол, хоккей, прыжки, какие-то агрессивные виды спорта — конечно, мы просим пациента от них отказаться. А если он до этого занимался физическими упражнениями, и они у него получаются, то нужно продолжать заниматься.
Правило № 2: ставить краткосрочные цели и подбирать оптимальный способ их достижения
Это особенно актуально на второй стадии, когда человек начинает испытывать трудности в конкретных привычных для него действиях. Например, он не может залезть в ванну. Один раз он уже оступился, и теперь ему страшно. Мы работаем на координацию, на равновесие, на баланс; если это нужно, подбираем ходунки или трость, тестируем. Всё это необходимо для того, чтобы в течение какого-то времени, например, месяца, пациент всё-таки сохранял привычный навык, не потерял его раньше времени.
Упражнения с эластичной лентой. Фото: БФ «Живи сейчас»
На второй стадии заболевания нужно тщательно отслеживать, какие упражнения нужно делать, а какие — исключить. Дополнительные средства реабилитации — трости, роляторы, ортезы, шейные воротники — могут значительно облегчить путь к достижению краткосрочной цели. Правильно подобранное средство реабилитации поможет человеку быть максимально активным.
Правило № 3: подобрать оптимальный способ справиться с болью
Наглядный пример — боль в плече. Часто мышечная атрофия приводит к ограничению движения в плечевом поясе: происходит растяжение мышц, окружающих плечевой сустав. В результате нарушается биомеханика движения, и пациенту больно поднимать руку. Он перестает ею пользоваться — хотя на самом деле рука еще может работать. Специальные упражнения на стабилизацию плечевого сустава или поддерживающий ортез возвращают человеку работающую руку, и это очень вдохновляют его. А главное, это дает ему возможность самостоятельно справляться со многими задачами в быту.
Надо помнить, что при характерной боли в плече нельзя тянуть пациента за руку, чтобы поднять. Из-за слабости мышц это может легко привести к вывиху. Это одна из причин, почему мы рекомендуем отказаться от упражнений со свободными весами (например, с гантелями) в пользу эластичной ленты: она дает лучший контроль над суставами, при этом нет резких движений и переутомления.
Правило № 4: использовать дыхательный тренажер
По нашему опыту, примерно через месяц упражнений на дыхательном тренажере у многих пациентов жизненная емкость легких (ЖЕЛ) повышается.
Это не связано с прямым влиянием занятий на течение болезни, но за счет регулярной тренировки дыхательной мускулатуры первое время ЖЕЛ активно повышается или начинает стабилизироваться, сокращается не так быстро.
Правило № 5: заниматься регулярно
Иногда мы сталкиваемся с тем, что человек съездил в санаторий, там с ним две недели позанимались, и человеку стало легче. Но потом, до следующего года, он самостоятельно ничем не занимается. В таком случае эффект от таких занятий слишком быстро теряется. При БАС требуется постоянная, а не курсовая поддерживающая реабилитация с изменением нагрузок, с коррекцией упражнений. Пациент должен наблюдаться от самой ранней стадии болезни до самой поздней стадии.
Заниматься нужно не только амбулаторно, но и дома. Многие наши пациенты приезжают из регионов — мы даем им задания, обучаем родственников технике безопасности. Они занимаются, присылают нам видео, как они занимаются, а мы стараемся скорректировать. Если получается, то позже они приезжают на повторную консультацию. Однако важно, чтобы занятия проводились под контролем невролога, в частности, чтобы избежать осложнений на фоне сопутствующих патологий, например, сердечно-сосудистых заболеваний.
На сегодня в России официально не существует специальности «физический терапевт»: ее не преподают в вузах, к такому специалисту нельзя попасть по ОМС. Однако интерес к специальности растет среди самих врачей, которые готовы вкладываться в свое образование, проходить курсы повышения квалификации за рубежом и применять полученные знания и навыки в нашей стране.
Узнать подробнее, как записаться на прием к физическому терапевту, пациенты с БАС могут в медико-социальной службе помощи людям с БАС, которая действует на базе фонда «Живи сейчас».
Подготовила Анна ОВСЯННИКОВА
Благодарим за помощь в расшифровке материала волонтера Ануш Сулейманян.
Источник